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第126章多发性内分泌腺瘤病（第1页）

第126章多发性内分泌腺瘤病

多发性内分泌腺瘤病（multipleendoEN）为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。肿瘤可为良性或恶性，可为具功能性（分泌活性激素并造成特征性I临床表现）或无功能性，可同时出现或先后发生，间隔期可长可短，病情可重可轻，病程可缓可急。MEN可分为两种类型：MEN1及MEN2，后者又分为2种亚型：MEN2A，MEN2B。此外，还有不能归属于MEN1或MEN2的混合型MEN。

MEN2的治疗

MEN2中的甲状腺髓样癌，由于其病变为多中心性，应作全部甲状腺切除术及中心性淋巴结切除，部分甲状腺切除术将出现疾病复发。手术前应作有关检查以了解是否有嗜铬细胞瘤，同时有嗜铬细胞瘤者应作相应治疗及术前准备。MRI以及选择性静脉采血测降钙素有助于发现癌肿转移灶。已有转移者手术治疗为姑息性而不能根治。化疗及放疗的效果有限，仅适用于晚期的患者。

MEN2中嗜铬细胞瘤的治疗同于散发性者。须注意MEN2中的嗜铬细胞瘤可为双侧性的，需加强检查。如为一侧性，则在切除后应密切随访，以及早发现另一侧肿瘤出现并及时治疗。

MEN2的筛查

&基因突变的部位有限，对患MEN2者的家族成员应争取作基因检测，远较以往测定降钙素的筛查方法可靠。

MEN2的预防

本病征病因未明，有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。