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唐氏筛查与羊水穿刺（第5页）

羊水穿刺的作用

做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做，通常是年龄在35或35以上的孕妇做，做的时候是在level2B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右，一般在15-20周之间做。evel2B超最好的时间在18周的时候做，能查出骨胳个内脏的畸形包括兔唇，另外也能看出性别。

妊娠中期，羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。

羊水穿刺主要检查胎儿的染色体是否正常，是一种有创检查，有一定风险，如果没有不良的生育史或染色体疾病，羊水检查并不是常规检查项目。

哪些孕妇需要做羊水穿刺检查呢？

1。高龄孕妇。年龄在35岁以上的孕妇，随着孕妇年龄增加，生育染色体异常患儿的危险性也增加。

2。曾分娩过染色体异常患儿的孕妇，不论年龄大小，其再次分娩同种病儿的机率均较高。例如，下一次生育先天愚型的可能性为4。5%。

3。近亲婚配的孕妇。

4。生育过多发先天性畸形患儿的孕妇。曾生育过无脑儿或脊柱裂开发性神经管畸形的孕妇，下一胎再生出患儿的可能性约有5%。

5。有致畸因素接触史的孕妇。在妊娠期间曾接触过某些可能导致染色体畸变的药物、化学制剂、中毒以及接受放射线辐射的孕妇。

6。妊娠期间曾感染过风疹等病毒的孕妇。

7。有性链锁遗传病家族史的孕妇。母体系严重的性链锁疾病基因携带者或性链锁疾病，其生育性链锁遗传病患儿的机率约为25%。

羊水穿刺的风险

通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。

羊膜腔穿刺的并发症

在早期发表的研究报告指出，因羊水检查而导致胎儿死亡的机率约1。5～3。5%。而根据目前最新的研究报告则指出，若是单胞胎接受羊膜腔穿刺，胎儿死亡机率为0。6%；若是双胞胎接受羊膜腔穿刺，则机率提高到2。7%。

羊水穿刺的过程

羊水穿刺的步骤

具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。

羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。

1、对孕期合适孕妇，采用B超探查确定腹部穿刺点（羊水多且无胎儿肢体处），或在B超监测下实施穿刺;

2、穿刺羊水前，可让孕妇卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。

3、使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点，铺洞巾，用穿刺针头穿刺，缓缓抽取10-20毫升羊水，沿管壁缓缓注入无菌离心管，用无菌封口封好;

4、常规离心，无菌条件下打开封口，弃上清液，留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养;

5、将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1。5毫升无菌封口塑料离心瓶内;密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位（或用特快专递邮寄），测试单位收到后会留档并做基因测试（收费项目）。

6、用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基;培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。

羊水穿刺术注意事项及生活护理

1、术前三天禁止同房；术前一天请沐浴;术前10分钟请排尽小便。

2、若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。

3、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。

4、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好在本市住宿。

5、术后24小时内不沐浴，多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动。

6、术后半个月禁止同房。

7、术后三天里如有腹痛、腹胀、**流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。

8、请在午餐后提前一小时到医院休息等候，并请有家属陪同。